Un equipo interdisciplinario de científicos y médicos uruguayos logró un avance significativo en la caracterización genética del síndrome de Lynch, una forma hereditaria de cáncer colorrectal. El estudio, recientemente aceptado para publicación en Frontiers in Oncology, identificó cuatro variantes genéticas nuevas no registradas previamente en bases de datos internacionales.
Se trata del estudio genético más completo realizado hasta la fecha en Uruguay sobre pacientes con sospecha clínica de este síndrome. Se analizaron 70 pacientes no relacionados mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) y un panel de genes diseñado especialmente para esta investigación. En el 35% de los casos se detectaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas.
Un enfoque integral y local
El estudio fue desarrollado por investigadoras e investigadores del Departamento de Genómica del IIBCE, la Facultad de Medicina y Facultad de Ciencias de la Universidad de la República (Udelar), y médicos del Centro de Oncogenética Uruguayo del Banco de Tumores del Hospital Central de las Fuerzas Armadas. Todo el análisis del ADN fue realizado en territorio nacional, en la Plataforma de Secuenciación Masiva del IIBCE.
Además de confirmar variantes ya conocidas, el equipo reportó nuevas mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH y PMS1, lo que enriquece el conocimiento científico sobre las bases genéticas del síndrome de Lynch en poblaciones latinoamericanas, tradicionalmente subrepresentadas en estudios globales.
“Este trabajo demuestra que es posible realizar investigaciones de alto nivel completamente en Uruguay, con impacto directo en la salud pública y la medicina personalizada”, destacó uno de los investigadores.
Implicancias para la prevención y la salud pública
El síndrome de Lynch representa entre el 1% y el 7% de los casos de cáncer colorrectal, y se origina por mutaciones en genes responsables de la reparación del ADN. Su detección temprana es clave para establecer estrategias de prevención en pacientes y familiares en riesgo, lo que convierte a este estudio en una herramienta potencialmente transformadora para los sistemas de salud de escala media como el uruguayo.
La combinación de tecnología molecular de alta sensibilidad, análisis clínico y abordaje genealógico permitió una caracterización precisa de las mutaciones y sus posibles implicancias clínicas. Este enfoque posiciona a Uruguay en la vanguardia regional en genómica aplicada al cáncer.