Un equipo internacional de investigadores identificó una posible diana terapéutica para tratar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa sin cura que afecta las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y la respiración. El hallazgo se basa en el estudio de una mutación en el gen VAPB, que altera mecanismos celulares clave para la supervivencia neuronal.
Publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, el estudio fue desarrollado a partir de células madre derivadas de pacientes con una forma hereditaria de ELA, y señala que la mutación impide la correcta comunicación entre el retículo endoplásmico (responsable del control de calidad celular) y las mitocondrias (encargadas de la producción energética), dos estructuras críticas para el funcionamiento de las neuronas.
El rol del gen VAPB
El gen VAPB proporciona instrucciones para fabricar una proteína que ayuda a coordinar la respuesta celular al estrés. Cuando esta función falla, se activa de forma sostenida la Respuesta Integrada al Estrés (ISR), un mecanismo de defensa que en exceso dificulta la producción de proteínas y favorece la muerte celular.
“Bloquear esta respuesta al estrés puede revertir el daño en el laboratorio”, explicó Helen Cristina Miranda, investigadora de la Case Western Reserve University y una de las autoras del estudio. Este enfoque apunta a modular la ISR como estrategia terapéutica, una posibilidad aún en fase experimental, pero que representa un avance frente al estancamiento de numerosos ensayos clínicos previos.
Un nuevo camino para una enfermedad sin cura
La ELA, tanto en su forma esporádica como hereditaria, ha resistido durante décadas a tratamientos efectivos. Este descubrimiento no representa aún una cura, pero sí una posibilidad concreta de intervención sobre un proceso celular específico que podría ralentizar o modificar el curso de la enfermedad.
Con información de EFE