El Fondo Nacional de Recursos (FNR) publicó en los últimos días una nueva normativa que amplía la cobertura financiera de estudios genéticos para personas con sospecha de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
El documento establece criterios clínicos y protocolos específicos para acceder al diagnóstico a través del Centro de Oncogenética Uruguayo, dependiente de la Dirección Nacional de Sanidad de las Fuerzas Armadas (DNSFFAA).
Los síndromes hereditarios, como el de Lynch o el asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, implican un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer como el de mama, ovario, próstata, colorrectal, gástrico y renal.
“El diagnóstico genético permite no solo identificar a los portadores de estas mutaciones, sino también a sus familiares en riesgo, lo cual es fundamental para reducir la morbimortalidad por cáncer”, destaca la normativa.
El documento especifica las indicaciones clínicas que permiten acceder a distintos tipos de estudios, como pruebas de mutación puntual, análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) y paneles multigénicos. Estos últimos permiten analizar simultáneamente varios genes relacionados con cáncer hereditario, lo que se considera especialmente útil cuando no se conoce qué mutación buscar.
Para acceder al beneficio, los pacientes deben ser derivados por su médico tratante al Centro de Oncogenética, donde se evaluarán sus antecedentes personales y familiares. Si cumplen con los criterios establecidos, se procederá al estudio con consentimiento informado. El FNR se encargará de la financiación y también podrá auditar los casos.
Entre los criterios de inclusión se encuentran personas con antecedentes familiares cercanos de cáncer de mama antes de los 50 años, hombres con cáncer de mama, pacientes con cáncer de ovario epitelial a cualquier edad, o personas con múltiples pólipos digestivos, entre otros.
Además, el protocolo contempla el seguimiento de los pacientes y sus familias, así como la actualización periódica de la normativa, en función de los avances científicos y las necesidades del sistema de salud.
“El objetivo es facilitar el acceso a estos estudios fundamentales para la prevención, diagnóstico temprano y tratamiento personalizado del cáncer hereditario”, resume el documento.
En 1977 un cirujano uruguayo detectó cáncer hereditario en 3 hermanos. Hoy, tras décadas de trabajo, Uruguay logra que el FNR cubra estudios genéticos para prevenirlo. Un ejemplo mundial: 10% de los cánceres son hereditarios y muchos pueden prevenirse. https://t.co/xc4ASK3hmp pic.twitter.com/T51E5AH9XR
— Adriana Della Valle (@AdrianaDellaVa8) June 7, 2025