Febrero es el mes de concientización sobre enfermedades raras: el 29 de febrero —o 28, si no es un año bisiesto— se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Para contribuir al diagnóstico y tratamiento temprano, Dasa, la mayor empresa de medicina diagnóstica de América Latina, realiza, el 19 de febrero, a las 9 horas, el curso sobre la Jornada del Paciente con Enfermedades Raras, dirigido a médicos.
La participación en el curso es gratuita y la transmisión se realizará a través de una plataforma virtual con traducción simultánea al español.
Una enfermedad rara es aquella que tiene muy baja prevalencia en la población, es decir, que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 7% de la población mundial viven con alguna de ellas. En Uruguay en particular, se estiman que hay unas 200.000 personas que padecen unas 2.000 enfermedades de este tipo. Debido a su baja prevalencia, su diagnóstico es muy complejo y estos pacientes suelen pasan por al menos siete médicos hasta recibir un diagnóstico correcto. Precisamente, el curso pretende mostrar cómo las pruebas genéticas ayudan a acortar el diagnóstico e indicar el tratamiento más eficaz, ofreciendo calidad de vida a estas personas.
“Las enfermedades raras incluyen alrededor de 9.000 condiciones individualmente poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a millones de personas y representan un desafío en relación con su manejo. Pero antes suponen una enorme dificultad para su correcta identificación, enfrentándose los pacientes a una 'odisea diagnóstica' que, por lo general, dura muchos años e involucra a numerosos especialistas y varias pruebas. En este curso, delinearemos el escenario de las enfermedades raras, escucharemos las experiencias de los pacientes y aprenderemos cómo las nuevas herramientas, especialmente relacionadas con la genómica, pueden ayudar a acortar la jornada de la persona con enfermedades raras hasta el diagnóstico”, dice el Jefe de Enfermedades Raras de Dasa, Dr. Roberto Giugliani, quien impartirá una de las clases.
El curso también contará con la participación del Dr. Rodrigo Fock y la Dra. Michele Migliavacca, ambos genetistas de Dasa, y con los testimonios de los pacientes Deise Zanin, quien tiene Mucopolisacaridosis tipo I, y del Padre Marlon Muccio, quien tardó 10 años en recibir el diagnóstico de RTD (Deficiencia del Transportador de Riboflavina) y usa su voz para plantear el tema de las enfermedades raras en Brasil.
Curso Jornada del Paciente con Enfermedades Raras
Cuándo: 19/02 (sábado), de 9h a 12h
Dónde: A través de la plataforma Zoom
Sin costo
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Programación completa:
9:00 - Apertura
Dr. Rodrigo Ambrosio Fock – Médico Coordinador de la Clínica GeneOne HealthCare, de Dasa, egresado de la Universidade Nove de Julho con residencia en Genética Médica de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp). Máster en Tecnologías y Atención de la Salud por la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), título de Especialista en Genética Médica por la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Genetista del Centro de Genética Médica de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp).
9:00 – 9:50 – Tema: Escenario de enfermedades raras en Brasil y en América Latina
Dr. Roberto Giugliani – Jefe de Enfermedades Raras de Dasa, es Profesor Titular del Departamento de Genética de la UFRGS y Genetista del HCPA. Es reconocido a nivel internacional por su dedicación a la investigación de enfermedades genéticas. Recibió el Premio Gente Rara (que otorga la ong brasilera Casa Hunter) y fue incluido en el ranking de los investigadores más influyentes del mundo en dos ocasiones.
9:50 – 10:40 – Tema: Cómo ayudan las pruebas genéticas en la vida de los
pacientes con enfermedades raras
Dra. Michele Migliavacca – Genetista y Gerente del Área Médica en Dasa. Doctora en Genética Médica y Doctora en Ciencias por Unifesp.
10:40 – 11:00 – Testimonio de Deise Zanin, paciente con Mucopolisacaridosis tipo I
11:00 - 11:20 – Testimonio del Padre Marlon Muccio, titular de RTD
11:20 – 12:00 – Discusión
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