Investigadores del Instituto Francis Crick, en colaboración con la Universidad de Oxford, la Universidad de York y Oxford Archaeology, han desarrollado una técnica innovadora para medir con mayor precisión la cantidad de cromosomas en genomas antiguos.
Esta técnica se aplicó a restos antiguos procedentes de Gran Bretaña y arrojó como resultado la identificación, por primera vez, de una persona prehistórica con síndrome de Turner, una rara enfermedad causada por cambios en los cromosomas sexuales femeninos.
La investigación, publicada este jueves 11 en la revista Communications Biology, destaca la importancia del nuevo método computacional que permite contar el número de copias de los cromosomas X e Y. Además del síndrome de Turner, los científicos identificaron al primer individuo conocido con el síndrome de Jacob de la Alta Edad Media, tres personas con síndrome de Klinefelter de diferentes épocas y un bebé con síndrome de Down de la Edad del Hierro.
La condición caracterizada por la presencia de cromosomas sobrantes o faltantes se analizó en un gran conjunto de datos del proyecto Mil Genomas Británicos Antiguos, que cubre diferentes períodos históricos y ubicaciones como Somerset, Yorkshire, Oxford y otros dos lugares en Lincoln.
Estos individuos existieron en diferentes períodos, que van desde la Edad del Hierro, ocurrida hace aproximadamente 2.500 años, hasta el período postmedieval, hace aproximadamente 250 años, según consigna la revista de divulgación Galileu.
En el caso de las tres personas con síndrome de Klinefelter, aunque vivieron en épocas diferentes, compartían algunas similitudes físicas notables, como una altura ligeramente superior a la media y signos de maduración tardía durante la pubertad.
Los investigadores también realizaron un análisis detallado de los huesos, concluyendo que es poco probable que la mujer con síndrome de Turner pasara por la pubertad y comenzara a menstruar. Esto es particularmente intrigante considerando que tenía entre 18 y 22 años en el momento de su fallecimiento.
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