Contenido creado por María Noel Dominguez
Salud

Un paso más

Descubren mecanismos celulares que podrían proteger contra la ELA

Un estudio identifica genes y factores protectores que abren nuevas vías para terapias y biomarcadores.

20.08.2025 10:29

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2025-08-20T10:29:00-03:00
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Un equipo internacional liderado por la Universidad de Estocolmo ha identificado mecanismos que explican por qué algunas neuronas motoras son más resistentes a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que aún no tiene cura. El descubrimiento, publicado en la revista Genome Research, apunta a posibles nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores para diagnóstico temprano.

Hemos comprendido mejor cómo se pueden proteger las células nerviosas contra la ELA. Esto abre nuevas dianas para futuras terapias”, afirmó la profesora Eva Hedlund, directora del estudio.

Factores protectores inesperados

El equipo, que trabajó junto al Instituto del Cerebro de París y la Universidad de Örebro, analizó una forma hereditaria de ELA causada por mutaciones en el gen SOD1. Allí comprobaron que las neuronas resistentes —como las que controlan los movimientos oculares— expresan en niveles inusualmente altos varios factores protectores, entre ellos Engrailed-1 (En1), Parvalbúmina (Pvalb), Cd63 y Galanina (Gal).

En particular, En1 actúa como un “interruptor” genético, regulando la producción de proteínas clave para la supervivencia celular. “Fue una sorpresa encontrar niveles tan elevados en las neuronas más resistentes”, señaló la coautora Melanie Leboeuf.

Estrategias fallidas y nuevas oportunidades

El estudio también mostró que las neuronas más vulnerables activan respuestas mixtas: por un lado, intentan defenderse aumentando la producción de los mismos factores protectores, y por otro, ponen en marcha mecanismos dañinos. Asimismo, buscan regenerar conexiones con los músculos mediante genes como Atf3 y Sprr1a, aunque estos esfuerzos suelen fracasar.

La clave, según los investigadores, podría estar en estimular selectivamente las respuestas protectoras y suprimir las nocivas, una estrategia que abre el camino al desarrollo de terapias más precisas.

Inteligencia artificial para identificar biomarcadores

El equipo utilizó algoritmos de aprendizaje automático para analizar los patrones genéticos y logró identificar tres genes —VGF, INA y PENK— como fuertes indicadores de la enfermedad en distintas mutaciones. Estos podrían servir como biomarcadores en humanos, facilitando diagnóstico y pronóstico.

“Vemos la posibilidad de que estos genes se usen para mejorar la detección y el seguimiento de la ELA”, explicó Irene Mei, primera autora del estudio.

Proyección global

La ELA afecta a unas 500.000 personas en el mundo y su incidencia es de 2 a 3 casos por cada 100.000 habitantes al año. Aunque este avance no representa aún una cura, ofrece una hoja de ruta para tratamientos basados en la biología molecular de las neuronas resistentes, lo que podría transformar el abordaje de la enfermedad en la próxima década.

Con información de Europa Press