Uma equipe interdisciplinar de cientistas e médicos uruguaios alcançou um avanço significativo na caracterização genética da síndrome de Lynch, uma forma hereditária de câncer colorretal. O estudo, recentemente aceito para publicação na Frontiers in Oncology, identificou quatro novas variantes genéticas não registradas previamente em bases de dados internacionais.

Trata-se do estudo genético mais completo realizado até o momento no Uruguai sobre pacientes com suspeita clínica dessa síndrome. Foram analisados 70 pacientes não relacionados por meio de sequenciamento massivo de nova geração (NGS) e um painel de genes especialmente desenvolvido para esta pesquisa. Em 35% dos casos, foram detectadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Uma abordagem integral e local

O estudo foi desenvolvido por pesquisadoras e pesquisadores do Departamento de Genômica do IIBCE, da Faculdade de Medicina e Faculdade de Ciências da Universidade da República (Udelar), e por médicos do Centro de Oncogenética Uruguaio do Banco de Tumores do Hospital Central das Forças Armadas. Toda a análise do DNA foi realizada em território nacional, na Plataforma de Sequenciamento Massivo do IIBCE.

Além de confirmar variantes já conhecidas, a equipe relatou novas mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH e PMS1, o que enriquece o conhecimento científico sobre as bases genéticas da síndrome de Lynch em populações latino-americanas, tradicionalmente sub-representadas em estudos globais.

“Este trabalho demonstra que é possível realizar pesquisas de alto nível completamente no Uruguai, com impacto direto na saúde pública e na medicina personalizada”, destacou um dos pesquisadores.

Implicações para a prevenção e a saúde pública

A síndrome de Lynch representa entre 1% e 7% dos casos de câncer colorretal, e origina-se de mutações em genes responsáveis pela reparação do DNA. Sua detecção precoce é fundamental para estabelecer estratégias de prevenção em pacientes e familiares em risco, o que torna este estudo uma ferramenta potencialmente transformadora para sistemas de saúde de médio porte como o uruguaio.

A combinação de tecnologia molecular de alta sensibilidade, análise clínica e abordagem genealógica permitiu uma caracterização precisa das mutações e suas possíveis implicações clínicas. Essa abordagem posiciona o Uruguai na vanguarda regional em genômica aplicada ao câncer.