Google presentó AlphaGenome 2, un nuevo modelo de inteligencia artificial capaz de predecir cómo las secuencias de ADN y sus variaciones afectan a distintos tipos específicos de células humanas, según informó la compañía tecnológica en un comunicado. La herramienta está diseñada para que los científicos puedan descubrir los factores celulares que impulsan las enfermedades.

Según explicó Google, todas las células humanas llevan el mismo plano de ADN, pero cada tipo y estado celular —como una célula del músculo cardiaco o una célula inmunitaria que combate una infección— activa o desactiva genes distintos para cumplir su función.

Iniciativas globales como Human Cell Atlas se dedican a cartografiar esta expresión génica de las células para conocer su funcionamiento y predecir cómo afectan las variaciones sutiles del ADN a dicha expresión. Se trata de información relevante para las enfermedades, pero que sigue siendo "un reto sin resolver", según la fuente.

Mejora respecto al modelo anterior

Google presentó el primer AlphaGenome el año pasado, que trabaja con tejidos amplios. El nuevo AlphaGenome 2 es un modelo mejorado capaz de predecir cómo afectan las variantes del ADN a la actividad molecular de forma más exacta.

El primer modelo predecía miles de experimentos de muchos tejidos a la vez, lo que dificultaba captar las diferencias entre tipos de células parecidas. Sin embargo, AlphaGenome 2 es un modelo condicional: predice los efectos del ADN para una condición concreta cada vez, ya sea el tejido, tipo celular o estado. De esta forma, permite aprender cómo se lee de forma distinta el mismo tramo de ADN según la célula.

Esto se debe a que muchos efectos variantes solo se producen en tipos de células concretos, por lo que pueden pasar desapercibidos cuando se hace una media de las células. La precisión a nivel celular puede ayudar a los investigadores a identificar los factores celulares de rasgos complejos como la enfermedad de Alzheimer, la diabetes tipo 2 y la enfermedad inflamatoria intestinal.

Salto cualitativo en rendimiento

Según detalló Google en el comunicado, al pasar de los promedios de tejidos amplios a tipos y estados celulares individuales, y al rediseñar la arquitectura del modelo, AlphaGenome 2 "supone un salto cualitativo en rendimiento predictivo de variantes".

En comparación con el modelo de vanguardia anterior, encuentra casi el doble de variantes que cambian la expresión génica en tipos de células específicos. Además, permite a los investigadores predecir efectos de variantes en células relevantes para enfermedades, que los modelos de tejido amplio "pasarían por alto".

El modelo se entrenó con más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos, incluidos datos del Human Cell Atlas, y puede analizar nuevos experimentos sin necesidad de volver a entrenarse.

Como resultado, a partir de unas pocas docenas de células, el modelo puede predecir cómo se comportan las variantes en estados celulares que nunca ha visto, como las células inmunitarias que responden a una vacuna.

Resultados concretos

Según Google, en el conjunto de datos TenK10K, que cuenta con 28 tipos de células inmunitarias, el modelo identificó variantes causales en el 30 por ciento de los casos, frente al 16 por ciento del modelo anterior. Asimismo, también descubrió efectos génicos direccionales en el 43 por ciento de los casos, frente al 23 por ciento.

La tecnológica subrayó que se adapta a nuevos experimentos unicelulares sin necesidad de reentrenamiento. Por tanto, basta con una muestra de unas decenas de células para igualar o superar a modelos entrenados directamente con esos datos, según Google.

AlphaGenome 2 está disponible a partir de este miércoles para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome. Asimismo, también se puso a disposición en vista previa privada para investigaciones comerciales.