¿Sabés qué es la hipercolesterolemia familiar?

Un defecto en el cromosoma 19 hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Un nivel alto de colesterol LDL hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Según reporta HealthDay, en casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.

Síntomas

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años. Los síntomas que se pueden presentar abarcan depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo; depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas); dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad.

También pueden presentarse calambres en una o ambas pantorrillas al caminar, o llagas en los dedos de los pies que no sanan.

Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Las personas que vienen de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.

Cambios en el estilo de vida

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el médico recomendará probar esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.

¿Cómo se bajan las grasas? Come menos carne de vaca, pollo, cerdo y cordero. Reemplaza los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa. Elimina las grasas trans.

Es posible reducir la cantidad de colesterol, eliminado las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.

Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darte consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.

Expectativas

El pronóstico depende de qué tan estrictamente te apegues a las recomendaciones de tratamiento médico. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.

El riesgo de muerte puede variar. Si heredas dos copias del gen defectuoso, es probable que el desenlace clínico (resultado del tratamiento) sea más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.