Desarrollan una terapia para la cura definitiva del síndrome de Bernard-Soulier

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han desarrollado una terapia para la curación definitiva del síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética que provoca problemas de coagulación para la que proponen un autotrasplante de células madre modificadas genéticamente.

Esta patología genética se caracteriza por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

En el marco de un estudio internacional, los investigadores de la UGR han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas.

Esta terapia permite recuperar la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes.

El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Los autores del estudio han conseguido demostrar por primera vez la utilidad de la terapia génica sobre células madre hematopoyéticas humanas para el tratamiento de esta enfermedad, que es extremadamente rara, aunque la técnica podría utilizarse también para el tratamiento otras trombopatías genéticas.

Los investigadores trabajan ahora para demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de estos vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del síndrome de Bernard-Soulier Tipo C que han generado, y confían en que los resultados sean positivos.

Se trata de un paso previo para completar los análisis preclínicos y la futura solicitud de este vector de terapia génica como medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

Los resultados de este trabajo, financiado por el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación, los ha presentado en el Congreso Europeo de Terapia Génica y Celular el doctor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UGR y del Centro de Genómica e Investigación Oncológica GENyO Gonzalo Martínez Navajas.

En el estudio han participado otros investigadores de GENyO y de la UGR, y expertos del Centro de Hemodonación de Murcia, la Universidad de Zurich (Suiza), el National Health Service Blood and Transplant de Cambridge (Reino Unido), el Hospital Universitario de Coimbra (Portugal) y un centro de Kortrijk (Bélgica).

EFE