Contenido creado por Florencia Sartori

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Lo que oculta el ADN

Genera investiga nuevas enfermedades en los genes, las rutas de los ancestros y más

El laboratorio analiza el melanoma, la leucemia linfocítica crónica y el carcinoma de células basales, así como nuevos rasgos genéticos.

28.02.2023 13:44

Lectura: 7'

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Genera desde el 2010, ofrece una plataforma de pruebas de ancestralidad y salud personalizada, donde la persona puede conocer más sobre sus orígenes y hasta encontrar familiares alrededor del mundo.

El análisis de ADN se realiza desde la comodidad del hogar y a través de una muestra de saliva que se toma frotando dos hisopos en el interior de la boca, para luego ser enviada al laboratorio donde será analizada.

Genera afirma que continuamente invierte en desarrollo e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas y, por eso, fue que desde el 15 de febrero incorporó a sus pruebas de ADN tres nuevas enfermedades, 30 haplogrupos en linajes maternos y paternos y 21 rasgos genéticos.

Nuevas enfermedades en el test

El laboratorio genético investigó sobre las mutaciones genéticas relacionadas con seis nuevas condiciones y patologías: hipercolesterolemia familiar, abetalipoproteinemia, retinitis pigmentosa autosómica recesiva, tirosinemia tipo I, hiperinsulinismo familiar y síndrome de Pendred.

También descubrió cómo la combinación de genes específicos puede influir en su predisposición a ciertas enfermedades, al agregar a la escala de riesgo genético tres nuevas enfermedades: el carcinoma basocelular, la leucemia linfocítica crónica y el melanoma.

El carcinoma basocelular es el tipo más frecuente de cáncer de piel. A pesar de presentar baja letalidad, es una lesión de difícil cicatrización que aparece en las células basales y se encuentra en la capa más externa de la piel, especialmente en las zonas del cuerpo más expuestas a la radiación solar, como cara, cuello, cuero cabelludo y hombros. Además de la exposición al sol, que es el principal factor de riesgo de la enfermedad, existen otras causas, tanto genéticas como ambientales, que pueden conducir a su desarrollo.

Los signos y síntomas iniciales de la enfermedad incluyen la aparición de nódulos y lesiones rosadas en la piel. En estudios más avanzados, las lesiones pueden sangrar. El carcinoma basocelular es especialmente frecuente en hombres mayores de 40 años y en personas de piel clara.

La leucemia linfocítica crónica —también conocida como LLC— es un tipo de cáncer causado por el crecimiento incontrolado de linfocitos, células producidas en la médula ósea cuyo objetivo es defender al organismo. La enfermedad afecta principalmente a personas de edad avanzada, sobre todo mayores de 70 años, y es poco frecuente entre niños y adolescentes.

Aunque no se conocen con certeza las causas de la leucemia linfocítica crónica, los estudios indican que no es una enfermedad hereditaria y que existen mutaciones genéticas asociadas a ella. La sensación frecuente de debilidad y cansancio, la pérdida de peso, la fiebre y el aumento del tamaño de los ganglios linfáticos son algunos de los signos y síntomas de la LLC. En caso de que la persona descubra que genéticamente posee un riesgo alto en esta enfermedad, puede chequear con su médico si es necesario realizarse un análisis de sangre, hemograma completo y biopsia de médula ósea para conocer su diagnóstico.

El melanoma es un tipo de cáncer que se origina en las células que producen melanina, sustancia que determina el color de la piel. Puede aparecer en forma de granitos, manchas o lunares por el cuerpo, principalmente en el pecho, la espalda, el cuello y la cara y, con menor frecuencia, en las manos, los pies, los ojos, la boca, los genitales y la zona anal. La exposición excesiva a la luz solar, la piel y los ojos claros y los antecedentes familiares son factores de riesgo. Su incidencia aumenta a partir de los 15 años y su manifestación se produce tras la aparición de un lunar oscuro de bordes irregulares acompañado de picor y descamación. El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y biopsia.

Las rutas de nuestros ancestros

El laboratorio ofrece un análisis del camino recorrido por los linajes paterno y materno. También provee una herramienta de búsqueda de parientes, donde se compara el material genético entre las personas que ya han realizado los test e identifica si comparten las mismas secuencias de ADN.

Por otra parte, el panel de ancestralidad permite a la persona ver el porcentaje de las regiones que componen su ADN, con sus respectivos porcentajes. Recientemente el laboratorio cuenta con 30 haplogrupos: 10 linajes paternos y 20 maternos, lo que permite precisar cuál fue la ruta que tomaron sus ancestros. Es decir que, con estos datos, la empresa afirma que se puede identificar la ubicación de los antepasados hace decenas de miles de años y comprender con más detalle sus movimientos migratorios.

Nuevas características genéticas

Genera, además de contar con un panel de salud y ancestralidad, ofrece uno relacionado al bienestar, que tiene como objetivo entender mejor el funcionamiento del cuerpo y tener un estilo de vida más saludable a través del ADN. Dentro de este panel se encuentran cinco informes: Genera Nutri, Fit, Skin, Aging y You.

Genera Nutri tiene como objetivo analizar cómo el cuerpo absorbe e interactúa con determinados nutrientes y vitaminas, así como la eficacia de algunas dietas. Los resultados pueden ayudar a la persona a desarrollar hábitos alimentarios basados en las necesidades de su organismo. Además de las características genéticas, existen otros factores que pueden interferir en el metabolismo, como la alimentación, los factores psicológicos y el uso de medicamentos. En este test se incluyó información sobre los niveles de hierro y folato (vitamina B9), mineral y nutriente esencial para el buen funcionamiento del organismo.

Genera Fit busca ayudar a mejorar el rendimiento físico y a evitar las lesiones durante los ejercicios a partir del ADN. Con este informe, el laboratorio afirma que se pueden descubrir las características de cada cuerpo respecto a la resistencia física, aumento de masa muscular, dolor después del ejercicio, etc. Ahora se incorporaron dos nuevos aspectos: la adherencia al ejercicio y el rendimiento deportivo.

Genera Skin tiene como meta ayudar a entender cómo la genética puede influir en el cuidado de la piel. De esta manera se visualiza el riesgo a desarrollar acné, el fotoenvejecimiento, el surgimiento de manchas, arrugas, la sensibilidad al sol y ahora el riesgo de dermatitis atópica e incluso la predisposición a desarrollar patas de gallo.

Genera Aging busca proporcionar información sobre cómo el ADN afecta al envejecimiento. Este informe brinda información sobre el riesgo al fotoenvejecimiento, la predisposición a la calvicie masculina, el riesgo de desarrollar diabetes, la expectativa de vida y se incorporaron tres características relacionadas a la salud de los huesos: los niveles de calcio, la artrosis de rodilla y la artrosis de cadera.

Genera You es un panel especial que cuenta con “datos curiosos”, según especifica la empresa. A través de él se puede descubrir el nivel de impulsividad, la habilidad para las matemáticas, el nivel de visión, la propensión a la dependencia de nicotina, la predisposición al alcoholismo y ahora se sumaron otros datos interesantes: el tiempo de sueño necesario para descansar en función de la genética, sensibilidad al dolor y una estimación de la probabilidad de que la persona haya nacido con ojos claros u oscuros.

Por último, Genera Farma busca analizar cómo reacciona el cuerpo a determinados medicamentos. Los resultados permiten elegir los tratamientos más eficientes para el organismo y reducir sus efectos secundarios. A este panel se agregó: ibuprofeno, voriconazol y omeprazol.