Una inyección y volver a escuchar: la terapia génica que promete revertir la sordera

Imaginate haber vivido toda la vida sin escuchar y que, un mes después de un solo pinchazo, empieces a percibir sonidos. Eso es exactamente lo que le pasó a varios de los diez pacientes que participaron de un estudio publicado en la revista Nature Medicine, cuyos resultados acaban de ser difundidos por el Instituto Karolinska de Suecia, y que afirma ser un primer paso para revertir la sordera.

La investigación, realizada en hospitales de China, trató a personas de entre 1 y 24 años con sordera congénita causada por mutaciones en el gen OTOF. Ese gen es el responsable de producir una proteína llamada otoferlina, que cumple una función muy concreta: transmitir las señales sonoras desde el oído interno hasta el cerebro. Cuando falla, el sonido llega al oído pero nunca alcanza su destino.

Una sola dosis directa al oído

Los investigadores utilizaron un virus sintético —diseñado para actuar como vehículo— para introducir una copia funcional del gen OTOF directamente en el oído interno. El procedimiento consiste en una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea.

Los resultados aparecieron rápido: la mayoría de los pacientes comenzó a recuperar audición dentro del primer mes, y a los seis meses todos mostraron una mejora clara, indica el portal Science Daily. En promedio, el umbral auditivo pasó de 106 decibeles —casi silencio total— a 52, lo que se considera un salto enorme en términos funcionales, según agrega.

Los casos más llamativos fueron los de los niños, especialmente entre los cinco y los ocho años. Una nena de siete años recuperó casi la totalidad de la audición y, apenas cuatro meses después del tratamiento, podía mantener conversaciones cotidianas con su mamá, según el reporte.

Prometedor, pero con matices

Maoli Duan, uno de los autores del estudio e investigador del Instituto Karolinska, calificó el avance como “un paso enorme en el tratamiento genético de la sordera, con potencial de cambiarle la vida a chicos y adultos”. De todos modos, en el estudio se recuerda que son solo 10 pacientes los que se analizaron y todos tienen el mismo tipo específico de mutación genética, cuando la sordera tiene muchas causas distintas.

Otro dato a tener en cuenta: el estudio fue financiado en parte por Otovia Therapeutics, la empresa que desarrolló la terapia y que emplea a varios de los investigadores firmantes. Los propios autores lo declaran en el paper y eso, si bien no invalida los resultados, es relevante para seguir la trayectoria de este tratamiento.

Lo que sí parece sólido es el punto de partida: la terapia mostró ser segura y bien tolerada, sin reacciones adversas graves durante el período de seguimiento. Si los resultados se replican en estudios más amplios y con mayor diversidad de pacientes, estaríamos ante uno de los avances más significativos en el tratamiento de la sordera congénita en décadas, apunta Science Daily.