Menstruaciones que duran semanas, moretones que aparecen sin golpe aparente, sangrados que no paran después de una extracción dental. Muchas mujeres aprenden a convivir con estos síntomas sin preguntarse demasiado por qué ocurren. En algunos casos, la respuesta puede estar en una enfermedad que históricamente se pensó que era cosa de hombres: la hemofilia.
Este 17 de abril se conmemoró el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que este año pone sobre la mesa una conversación que el sistema de salud viene postergando: las mujeres no solo pueden ser portadoras del gen alterado, sino que también pueden desarrollar la enfermedad y necesitar tratamiento.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno genético que impide que la sangre coagule de forma adecuada. Quien la tiene puede presentar sangrados espontáneos o prolongados, sobre todo en articulaciones y músculos. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que implica la deficiencia del factor VIII de coagulación, y la hemofilia B, relacionada con el factor IX.
Se trata de una condición poco frecuente: en Uruguay se estima que viven entre 280 y 300 personas con hemofilia. Pero el panorama global muestra que hay un subdiagnóstico masivo. La Federación Mundial de Hemofilia calcula que más de tres cuartas partes de las personas que tienen la enfermedad en el mundo no lo saben, en su mayoría por falta de acceso a diagnóstico y atención básica.
En los últimos años, en Uruguay se incorporaron nuevas terapias y "mejoró de forma clara la calidad de vida, sobre todo en pacientes con hemofilia A severa, al reducir los episodios de sangrado y simplificar los tratamientos", dice la Asociación de Hemofilia del Uruguay, y agrega que "en 2022 se concretó un avance importante en el acceso a tratamientos para menores de 18 años con hemofilia A, a partir del trabajo conjunto con el Estado".
Asimismo, informa la Asociación que "persisten diferencias en el acceso a las terapias más innovadoras", ya que los tratamientos de última generación "están disponibles principalmente para la población pediátrica con hemofilia A, mientras que muchos adultos siguen con esquemas más antiguos y menos efectivos". "A esto se suma la situación de los pacientes con hemofilia B, que no han tenido la misma actualización terapéutica en los últimos años y, en muchos casos, continúan con tratamientos desarrollados hace décadas", indica..
El sesgo que dejó a las mujeres afuera
Durante décadas, el relato médico fue que la hemofilia la padecen los hombres, las mujeres la transmiten. Esa simplificación tiene una base biológica —la hemofilia está ligada al cromosoma X, por lo que los varones la manifiestan con más frecuencia y severidad— pero dejó fuera a una parte importante de la historia. Hoy se sabe que las mujeres portadoras del gen alterado pueden presentar síntomas concretos, a veces tan significativos como los que se observan en hombres con hemofilia leve. Sin embargo, esos síntomas rara vez fueron vinculados a la enfermedad.
¿Por qué? En parte, porque muchos de ellos se solapan con experiencias que la medicina tendía a normalizar en las mujeres:
- menstruaciones abundantes o prolongadas
- dolores pélvicos intensos
- sangrados después de cirugías o partos.
Síntomas en mujeres con hemofilia
Según la Federación Mundial de Hemofilia, las mujeres con hemofilia o portadoras sintomáticas pueden presentar hemorragias prolongadas después de intervenciones quirúrgicas —desde una extracción dental hasta una cesárea o una apendicectomía—, propensión a los hematomas, hemorragias nasales frecuentes y sangrado en articulaciones y músculos.
En el plano reproductivo, pueden experimentar períodos particularmente abundantes desde la primera menstruación, riesgo de anemia por pérdida sostenida de sangre, hemorragia posparto y mayor vulnerabilidad durante la perimenopausia, la etapa de transición hormonal previa a la menopausia que puede extenderse hasta una década.
Existe además un riesgo menos conocido: durante la ovulación, algunas mujeres con niveles muy bajos de factor de coagulación pueden presentar una pequeña hemorragia interna que genera dolor abdominal o pélvico. En casos severos, esta situación puede requerir atención médica urgente.
Un cambio que llega tarde
La Asociación de Hemofilia del Uruguay reconoce que visibilizar a las mujeres como pacientes —y no solo como portadoras— es un paso clave hacia un sistema de salud con perspectiva de género. Pero sostiene que ese reconocimiento todavía no se tradujo en diagnósticos ni en abordajes clínicos a la altura.
El desafío implica que los equipos de salud estén entrenados para reconocer síntomas que durante décadas fueron clasificados como “normales” en la experiencia femenina. Implica también que las propias mujeres sepan que tienen derecho a preguntar, a pedir estudios y a no aceptar que sangrar así “es lo que les toca”.
Una historia clínica con menstruaciones abundantes de larga data, sangrados quirúrgicos difíciles de controlar o hematomas frecuentes sin causa clara puede ser, en algunos casos, la punta de un hilo que vale la pena tirar.