Fibrosis quística: qué es y por qué el diagnóstico temprano cambia el pronóstico

Convivir con fibrosis quística obliga a estar atento a algo tan básico como respirar. Es una enfermedad genética poco frecuente que compromete sobre todo los pulmones y que, durante décadas, estuvo entre las más difíciles de manejar. A fines de junio volvió al centro de la conversación médica, ya que más de 50 especialistas de 10 países se reunieron en Santiago de Chile para poner en común cómo se la diagnostica y se la trata en la región.

El encuentro, llamado LATAM CF Peer-to-Peer Scientific Forum 2026, juntó a neumólogos y gastroenterólogos de ocho países latinoamericanos, más expertos de España y Estados Unidos. El objetivo declarado era compartir experiencias, analizar avances terapéuticos y discutir estrategias.

Sobre la mesa estuvieron los centros de atención multidisciplinarios, los avances recientes en el diagnóstico, el pasaje de la atención pediátrica a la adulta y hacia dónde va el manejo clínico de la enfermedad. El eje, en todos los casos, fue el mismo: mejorar la atención integral y, con ella, la calidad de vida de los pacientes.

Por Uruguay estuvo presente la doctora María Alejandra Rey, de la Unidad de Fibrosis Quística del Adulto de Crenadecer–BPS, en Montevideo.

Qué es la fibrosis quística

Es una enfermedad genética poco frecuente, crónica y multisistémica. Afecta los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Su causa está en una proteína llamada CFTR que, por ciertas mutaciones en el gen del mismo nombre, funciona mal o directamente falta. Esa falla altera el paso de sal y agua hacia el interior y exterior de las células en diversos órganos. El resultado más visible es un moco anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en distintos órganos.

Los pulmones son el blanco más conocido de la fibrosis quística. Ahí el moco favorece infecciones crónicas y un daño progresivo, pero la enfermedad también afecta el hígado, el páncreas, el tracto digestivo, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Se hereda de una forma particular: para desarrollarla hay que recibir dos copias falladas del gen CFTR, una de cada progenitor, algo que puede identificarse con una prueba genética.

Existen muchas mutaciones distintas, pero la gran mayoría de los pacientes tiene al menos una, conocida como F508del. El daño pulmonar progresivo es, en buena medida, lo que condiciona la evolución.

En el mundo la padecen más de 112.000 personas, según datos del laboratorio Vertex Pharmaceuticals, que organizó el congreso en Chile. La mayoría de los enfermos está en Estados Unidos, Europa, Australia y Canadá. Es una enfermedad que acorta la esperanza de vida, aunque con los tratamientos actuales la supervivencia proyectada viene mejorando.

Por qué importa llegar temprano

La clave, según los especialistas, está en detectar y diagnosticar la enfermedad de forma temprana, ya que esto permite intervenir antes, preservar la función pulmonar y manejar mejor las complicaciones que aparecen en varios órganos. A eso se suma que el desarrollo de nuevas terapias en los últimos años abrió opciones que antes no existían para los equipos de salud de la región.

Ese fue el punto que subrayó la doctora Rey al hablar del caso uruguayo. "Uruguay cuenta con diagnóstico temprano y un centro de referencia nacional especializado en Fibrosis quística", afirmó. "La atención multidisciplinaria que reciben los pacientes diagnosticados desde temprana edad ha resultado en un notable aumento de su esperanza de vida", agregó.

Una enfermedad que se atiende en equipo

Algo que dejó el foro, según sus protagonistas, es la seguridad de que ningún equipo avanza solo. La doctora Gema Pérez Alarcón, vicepresidenta de la Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica, abordó lo que pasa desde el consultorio. "Habiendo tratado una amplia variedad de casos de pacientes con FQ, estoy convencida de que avanzar en la atención de la enfermedad depende no solo de la experiencia clínica, sino también de la colaboración y el aprendizaje compartido", sostuvo.

En la misma línea, Rey rescató el valor de tejer redes entre países. El foro "reafirmó el valor de la colaboración científica en América Latina" y permite "compartir evidencia científica y generar iniciativas conjuntas que finalmente benefician a nuestros pacientes y sus familias".