Fibrosis quística: FNR cubrirá medicamento de alto costo para niños desde 2 años

El Ministerio de Salud Pública (MSP) y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) anunciaron el pasado 13 de agosto que se ampliará la cobertura para niños de dos a cinco años con la inclusión de la triple terapia elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor, que lleva como nombre comercial Trikafta y era intensamente reclamada por la asociación de familiares y personas que viven con fibrosis quística.

Según el comunicado emitido por el laboratorio que produce el medicamento, los destinatarios serán los pequeños que “presentan al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)”.

La ministra de Salud Pública, Cristina Lustemberg, explicó en la rueda de prensa que se trata de “la incorporación a través de una presentación de forma granulada a los niños a partir de los dos años de edad”. “Esta decisión se toma porque la fibrosis quística forma parte de una mutación genética que tiene una incidencia de uno cada 10.000 nacimientos, pero todas las cosas que mejoren la calidad de vida, cuanto antes se incorporen, es mucho mejor para estos pacientes”.

Hasta ahora, la cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR) arrancaba a los seis años, la edad a partir de la cual un niño puede tomar el fármaco en su formato original. El hecho de que ahora exista una presentación granulada, que se mezcla con alimentos blandos, ayudó a correr la barrera hasta los dos años.

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria, clasificada dentro de las enfermedades raras. Es progresiva y multisistémica; afecta los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor.

Lustemberg indicó que “tiene una incidencia de uno cada 10.000 nacimientos”. Se produce cuando un niño hereda dos copias defectuosas del gen CFTR, una de cada progenitor, y el resultado es una proteína que no cumple su función de regular el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células.

Según explica el laboratorio Vertex, que produce el medicamento, en los pulmones, esto provoca la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo que, en muchos pacientes, conduce finalmente a la muerte. La edad media de fallecimiento se sitúa en torno a los 30 años, aunque con tratamiento la supervivencia proyectada está mejorando.

En Uruguay, la detección no depende de que aparezcan síntomas. Desde 2010, la pesquisa neonatal de fibrosis quística es gratuita y obligatoria en todo el territorio: se realiza en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social a partir de una muestra de sangre del talón extraída antes del alta hospitalaria, y los casos confirmados se derivan al Centro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (Crenadecer), según informó el MSP.

Un tratamiento al que se accedía solo por vía judicial

El medicamento de alto costo que ahora se incorpora a los que provee el FNR y al que ya no será necesario acceder mediante una acción judicial se comercializa bajo la marca Trikafta y viene siendo reclamado por la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis del Uruguay (AHFQMU). En 2024 emitieron un comunicado en el que señalaban que “más de la mitad de las personas con FQ podrían beneficiarse de un tratamiento que detendría la enfermedad; lo más parecido a una cura que hemos visto hasta ahora”.

“Esto ha sido evidenciado en las 81 personas (35 adultos y 46 niños) que accedieron al Trikafta mediante recursos de amparo, ya que este medicamento aún no ha sido incluido en las prestaciones del FNR, a pesar del compromiso del MSP de hacerlo antes de fin de año pasado. Actualmente, la decisión de proporcionar este medicamento depende de un juez y no de los médicos tratantes, como debería ser”, agregaba el texto.

En aquel momento, agosto de 2024, su postura fue contundente: “Los pacientes con fibrosis quística son rehenes de una situación que se debería haber resuelto hace dos años. No nos oponemos a la llegada de otros moduladores; al contrario, estamos interesados en que lleguen nuevos tratamientos. Sin embargo, el Trikafta ya está disponible en el país y se necesita su inclusión inmediata en el FNR”.

Según explica el laboratorio, Trikafta no ataca los síntomas, sino el mecanismo que los produce. De acuerdo con la información técnica, elexacaftor y tezacaftor actúan en conjunto para aumentar la cantidad de proteína CFTR madura que llega a la superficie de la célula, mientras que ivacaftor, definido como un potenciador, facilita que esas proteínas transporten sal y agua a través de la membrana celular. El efecto combinado ayuda a hidratar las vías respiratorias y a eliminar el moco acumulado.