Científicos descubren una proteína clave vinculada al autismo y la esquizofrenia

Un equipo de investigadores de la Universidad de Salamanca identificó una proteína que actúa como un verdadero "interruptor molecular" en el desarrollo del cerebro y cuya alteración podría estar relacionada con trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el síndrome de Rett.

El descubrimiento, publicado en la prestigiosa revista científica Molecular Psychiatry, representa un avance significativo en la comprensión de cómo se forman y maduran los circuitos neuronales, uno de los grandes desafíos de la neurociencia moderna.

La investigación fue liderada por el científico Rubén Deogracias junto a un equipo de jóvenes investigadores, entre ellos Natalia Varela Andrés y Carlos Hernández del Caño. Según los autores, la proteína identificada, denominada MSK1, desempeña un papel fundamental en la construcción de las conexiones neuronales durante el desarrollo cerebral.

"Actúa como un auténtico interruptor molecular indispensable para el desarrollo correcto de los circuitos cerebrales", explicó Deogracias.

Los científicos observaron que cuando esta proteína está ausente o no funciona correctamente, se producen alteraciones estructurales y comportamentales similares a las detectadas en personas con trastornos graves del neurodesarrollo.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores utilizaron herramientas avanzadas de edición genética CRISPR/Cas9 y desarrollaron un modelo experimental en ratones incapaces de producir la proteína MSK1.

Los resultados fueron contundentes. Los animales presentaron una reducción del volumen en determinadas regiones cerebrales, una pérdida significativa de complejidad en las neuronas y alteraciones en sistemas de comunicación química esenciales para el funcionamiento del cerebro, especialmente aquellos relacionados con la dopamina.

Además de los cambios biológicos, los ratones mostraron comportamientos que recuerdan a algunos síntomas observados en trastornos neuropsiquiátricos humanos. Entre ellos, dificultades en la interacción social, menor interés por actividades básicas y un aumento de conductas asociadas a estados depresivos.

La investigación se centró particularmente en el estriado, una estructura profunda del cerebro que participa tanto en el control del movimiento como en funciones relacionadas con la conducta social, la motivación y los comportamientos repetitivos.

Los autores sostienen que la proteína MSK1 parece actuar como un puente entre las señales externas que reciben las neuronas y los programas genéticos encargados de dirigir su maduración.

"Este trabajo revela que la proteína MSK1 es la pieza que conecta las señales de crecimiento externas con los programas genéticos que dictan cómo deben desarrollarse las neuronas", señaló Deogracias.

Más allá de su relevancia para el estudio del autismo o la esquizofrenia, el hallazgo podría tener implicancias futuras en otras enfermedades neurológicas. El estriado también es una de las regiones afectadas en patologías neurodegenerativas como el Parkinson y la enfermedad de Huntington, por lo que comprender mejor el papel de esta proteína podría abrir nuevas líneas de investigación terapéutica.

Los investigadores destacan que todavía queda un largo camino antes de que este descubrimiento se traduzca en tratamientos para pacientes. Sin embargo, consideran que la identificación de MSK1 como una pieza clave del desarrollo cerebral la convierte en una potencial diana terapéutica para futuros medicamentos destinados a corregir alteraciones neuronales asociadas a distintos trastornos.