Los andinos quechuas son portadores de una variante única del gen EPAS1 asociada a concentraciones más bajas de hemoglobina, lo que facilita vivir a gran altura, un rasgo adaptativo que también se atribuye a las variantes de los habitantes del Tibet.
Un estudio que publica Science Advances encabezado por la Universidad de California en San Diego (EE.UU.) da respuesta a la labor de esos genes asociados a la capacidad de vivir a gran altura, en el caso tanto de las poblaciones humanas del Tíbet como de los Andes.
Estos hallazgos iluminan cómo variantes únicas de EPAS1 contribuyen al mismo fenotipo en tibetanos y un subconjunto de montañeses andinos a pesar de trayectorias evolutivas distintas, escriben los autores.
Los genes de la vía del factor inducible por hipoxia (HIF), que ayudan a regular las respuestas celulares al oxígeno bajo, se encuentran entre los genes más destacados asociados a la adaptación a gran altitud en humanos.
Uno de estos genes es el EPAS1, también conocido como HIF2A, que se cree que las poblaciones tibetanas modernas heredaron de los denisovanos hace unos 48.000 años.
Los investigadores han observado una variante de EPAS1 en montañeses andinos modernos, una población que ha habitado la región de la cordillera de los Andes durante más de 10.000 años y que presenta fenotipos adaptativos de gran altitud similares.
Sin embargo, no estaba claro si estas variantes distintas de EPAS1 podían compartir fenotipos similares, explicó Science Advances.
Para este nuevo estudio, el equipo secuenció los genomas de 40 personas de ascendencia quechua andina que vivían en Cerro de Pasco, Perú, para examinar el alelo (forma alternativas de un gen y cuya expresión determina ciertas características) específico de los Andes en EPAS1.
Al igual que las variantes EPAS1 específicas del Tíbet, la andina se asoció con un hematocrito bajo, pero además, el equipo descubrió diferencias entre el alelo andino y el tibetano, que los hace genéticamente distintos, por ejemplo que el primero codifica proteínas y el segundo no.
La variante específica andina, aunque única entre los humanos, también está presente en el celacanto, un pez "fósil viviente" adaptado a entornos de bajo oxígeno en aguas profundas y que se cree que divergió genéticamente de los antepasados humanos hace más de 400 millones de años, indica Science Adavances.
EFE
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