Contenido creado por María Noel Dominguez
Salud

Hay esperanza

Terapia génica cura a nueve niños con inmunodeficiencia LAD-I, una enfermedad rara

El tratamiento experimental restauró el sistema inmunológico en pacientes de hasta 9 años sin efectos adversos graves

01.05.2025 09:48

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2025-05-01T09:48:00-03:00
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Una terapia génica experimental logró un hito en medicina pediátrica: curó a nueve niños con LAD-I, un raro trastorno inmunológico potencialmente mortal. El ensayo clínico internacional fue codirigido por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) y contó con la participación de hospitales de Londres y Madrid, incluyendo el Hospital Niño Jesús.

La LAD-I (deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I) afecta a una persona por millón y es causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína clave para que los glóbulos blancos puedan llegar a sitios de infección. Sin este mecanismo, los pacientes sufren infecciones graves y recurrentes desde los primeros meses de vida, y pocos sobreviven más allá de la infancia sin tratamiento.

El tratamiento desarrollado por Rocket Pharmaceuticals consiste en extraer células madre sanguíneas del propio paciente, modificarlas genéticamente para incluir una copia funcional del gen CD18 mediante un vector lentiviral, y reintroducirlas para regenerar un sistema inmunitario competente.

“Estos niños ya no se definen por su diagnóstico”, aseguró el doctor Donald Kohn, investigador principal del estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

Los nueve pacientes, de entre 5 meses y 9 años, ahora viven sin síntomas, sin infecciones graves ni necesidad de hospitalizaciones frecuentes. Las lesiones en piel y encías típicas de LAD-I han desaparecido y sus conteos leucocitarios están normalizados.

Hasta ahora, el único tratamiento posible era el trasplante de médula ósea, que implica riesgos como la enfermedad de injerto contra huésped. Esta nueva terapia evita ese paso y convierte a los propios niños en sus donantes, reduciendo significativamente las complicaciones.

Los resultados son prometedores: no se reportaron efectos adversos graves ni fallos en los injertos. Seis de los niños seguirán siendo monitoreados durante 15 años para evaluar la eficacia a largo plazo. La FDA ya evalúa la aprobación del tratamiento, que podría extenderse a más niños afectados por esta condición devastadora.

Con información de Europa Press