Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: una enfermedad rara que afecta a 600 personas en Uruguay

Unos 600 uruguayos son portadoras de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, en inglés) pero no llegan a 40 los diagnosticados y registrados en el Ministerio de Salud Pública (MSP) como que padecen esta enfermedad catalogada como "rara".

Se trata de un trastorno hereditario causado por la anormal formación de los vasos sanguíneos que producen alteraciones microvasculares y macrovasculares, ocasionando malformaciones en determinados órganos como pulmones, hígado y cerebro.

Al tener un componente fuertemente hereditario quienes la padecen tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia. De ahí la importancia de que las personas sean diagnosticadas y sus familias controladas.

A todo esto se agrega que muchos profesionales desconocen sobre la enfermedad y que en muchos casos los medicamentos no son cubiertas por los servicios de salud ni el Fondo Nacional de Recursos y muchos pacientes no tienen cómo acceder a ellos.

Frente a esto, surge "HHT Uruguay", una asociación sin fines de lucro integrada por pacientes y especialistas, que tiene como principal objetivo informar sobre la enfermedad y allanar el camino a aquellos nuevos portadores, según reza un comunicado de la entidad.

Cada 23 de junio se celebra el Día Mundial de HHT y la idea es que por lo menos en estos días se hable de esta rara enfermedad, ya que son muchos los portadores que desconocen su situación y si se enteran de las características podrán tener una mejor calidad de vida.