La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, es una enfermedad devastadora que presenta diferentes síntomas...
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, es una enfermedad devastadora que presenta diferentes síntomas. Sus manifestaciones pulmonares son a menudo confundidas con el asma, bronquitis recurrente, neumonía, tosferina, u otros trastornos respiratorios. Sus manifestaciones digestivas suelen ser confundidas con mala absorción. Como resultado de lo anterior, la FQ puede pasar sin diagnosticarse o mal diagnosticada durante años.
DESCRIPCIÓN GENERAL.
La FQ es un desorden genético hereditario que afecta a las glándulas de secreción externa. Las consecuencias más serias están relacionadas con la producción anormal de las glándulas productoras de mucus de las vías respiratorias y de las glándulas digestivas. Estas secreciones ocasionan una variedad de inconvenientes, incluyendo enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y a veces cirrosis hepática. Estas afectaciones se pueden manifestar en diferente grado, con las variaciones correspondientes del cuadro clínico.
INCIDENCIA.
Se estima que la FQ ocurre en alrededor de 1 cada 2500 nacimientos. El número total de casos reconocidos es creciente a medida que más niños son diagnosticados correctamente, son tratados más precozmente y en consecuencia viven más tiempo. Las complicaciones que tienen lugar afectan principalmente los tractos respiratorios, intestinal y los conductos excretores del páncreas e hígado. Habitualmente las secreciones mucosas son espesas, obstruyendo las vías aéreas de los pulmones.
SÍNTOMAS.
Afectación pulmonar: La enfermedad pulmonar crónica domina el cuadro clínico y determina el destino del paciente. Está presente en casi todos los pacientes en algún momento del curso de su enfermedad y es frecuentemente grave y progresivo. La enfermedad pulmonar puede aparecer semanas, meses o años después del nacimiento.
Afectación pancreática: Las secreciones anormales bloquean el flujo de las enzimas digestivas pancreáticas al duodeno. Esta deficiencia enzimática afecta con el tiempo a más del 80% de los pacientes con FQ. En muchos casos, la deficiencia pancreática está presente poco después del nacimiento; consecuentemente los alimentos, especialmente las grasas y proteínas, se digieren y se absorben mal. El síntoma sobresaliente de la insuficiencia pancreática es la frecuente emisión de heces voluminosas, malolientes y grasientas. El paciente puede tener un apetito voraz y una ingestión calórica teóricamente adecuada, sin embargo, no gana peso ni crece normalmente.
El sudor: El rasgo clásico de sudoración salada, a veces advertido por un padre al besar al niño, puede ser una pista diagnóstica precoz. Durante el tiempo caluroso o durante períodos de fiebre, esta anomalía indica peligro de pérdida excesiva de sal, la que puede llevar a apatía, dolor abdominal y vómitos.
Generales:
Se dan muchas variaciones en la severidad de estos signos y síntomas. Muchos niños muestran una enfermedad severa desde las primeras semanas de vida, con una rápida evolución desfavorable. Otros pueden no tener síntomas hasta los 18 meses, o los 2 años de vida, o incluso más tarde durante la adolescencia. Algunos casos exhiben una enfermedad pulmonar marcada sin síntomas visibles de afectación pancreática o digestiva. Por otra parte, las manifestaciones gastrointestinales pueden predominar durante meses o años, antes de que ningún signo de afectación pulmonar crónica aparezca.
Para diagnosticar la FQ se deben realizar por lo menos un test del sudor o el análisis genético. El test del sudor es un análisis no invasivo, de bajo costo y de mucha eficacia.
TRATAMIENTO.
Hasta el momento no existe una cura definitiva para la FQ, pero la terapia intensiva comenzada precozmente y en conjunción con un centro FQ, puede a menudo controlar la enfermedad, retrasar el daño irreversible para los pulmones y hacer posible que muchos pacientes vivan vidas relativamente normales, felices y productivas.
