Descubren una nueva enfermedad neurológica ultrarrara con solo trece casos en el mundo

Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.

"Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial", ha explicado a EFE la directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell, Aurora Pujol.

El equipo internacional liderado por Pujol, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo.

Las mutaciones se han detectado en trece personas de ocho familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas.

Un caso de esta enfermedad ultrarrara corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge de l'Hospitalet de Llobregat.

Pujol ha destacado que en los próximos tiempos probablemente se incrementarán los casos en el mundo, en el momento en el que la comunidad científica ha descubierto la enfermedad y la ha catalogado como tal.

Si bien aún queda "lejos" un eventual tratamiento, identificar la enfermedad "es un gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras y da pistas para entender mejor la función de este gen y otras cadenas de genes", ha señalado la investigadora.

"El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad", porque a partir de ahí "se pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los clínicos -los médicos que los atienden-, porque este es un trabajo de equipo", ha afirmado Pujol.

La investigadora ha explicado que dentro de una misma familia pueden haber casos muy dispares en cuanto a sintomatología, desde fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida.

Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad abarcan un amplio espectro de deterioro neurológico, que va desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica (contractura constante de las extremidades inferiores) y problemas en el neurodesarrollo graves o leves.

Algunos pacientes pueden presentar únicamente un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora.

En el estudio, los científicos han observado que la mayoría de los pacientes de la nueva enfermedad comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry.

El síndrome de Coffin-Lowry, ya descrito años atrás, es un trastorno genético minoritario causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 (en este caso, el gen RPS6KA3), y se caracteriza por anomalías del crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual variable de leve a grave.

En la investigación han participado centros de investigación y hospitales de todo el mundo (España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía), en un esfuerzo de colaboración internacional.

EFE